بیماری ALS، معمایی در میان بیماری‌های خاص

بیماری ALS چیست؟

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) یکی از اختلال‌های نادر دژنراتیو است که مغز و نخاع را تحت تاثیر قرار می‌دهد. ALS باعث از دست دادن کنترل ارادی عضلات می‌شود و ماهیتی پیشرونده دارد. این حالت بر حرکاتی مانند صحبت کردن، بلعیدن و راه رفتن تأثیر می‌گذارد. متاسفانه هنوز هیچ درمانی برای این بیماری یافت نشده است. اما درمان‌های علامتی در دسترس هستند و عمر طولانی‌تر و کیفیت زندگی بالاتری را برای بیماران فراهم می‌کنند.

چرا بیماری ALS بروز پیدا می‌کند؟

بیماری ALS به دو نوع اسپورادیک و خانوادگی تقسیم می‌شود. اغلب موارد ابتلا اسپورادیک بوده و علت مشخصی برای آن‌ مطرح نیست. نوع خانوادگی از خانواده به ارث می‌رسد. این دسته تنها ۱۰ تا ۱۵ درصد موارد ابتلا را شامل می‌شوند. برخی از عواملی که دانشمندان معتقدند ممکن است در ایجاد ALS نقش داشته باشند عبارتند از:

• آسیب ناشی از رادیکال‌های آزاد
• عدم تعادل پیام‌رسان شیمیایی گلوتامات
• التهاب عصب
• التهاب عصبی

فاکتورهای جمعیتی

1. سن؛ احتمال تشخیص ALS با افزایش سن افزایش می‌یابد. شروع علائم در ALS معمولاً در سنین ۵۵ تا ۷۵ سالگی رخ می‌دهد، اگرچه علائم ممکن است زودتر نیز رخ دهند.
2. جنسیت؛ ALS در بین مردان شایع‌تر از زنان است.
3. نژاد و قومیت؛ افراد سفیدپوست بیشتر از سایر گروه‌های نژادی یا قومیتی به بیماری ALS مبتلا می‌شوند.

علائم ALS چیست؟

ALS اسپورادیک و خانوادگی هر دو با از دست دادن تدریجی عملکرد نورون‌های حرکتی مرتبط هستند. هنگامی که نورون‌های حرکتی آسیب می‌بینند، فرد مبتلا به ALS شروع به از دست دادن کنترل ارادی عضلات می‌کند. از نظر علائم، بیماری ALS به دو گروه اصلی تقسیم می‌شود. هر کدام از آن‌ها با علائم متفاوتی تظاهر می‌یابند و زمان تشخیص‌ آن‌ها نیز متفاوت است.

شروع علائم از اندام

حدود ۷۰ درصد از افراد مبتلا به ALS به این نوع اختلال دچار می‌شوند. این بدان معنی است که علائم ابتدا در بازوها یا پاها تظاهر می‌یابد.

علائم در بازوها (شروع علائم از اندام فوقانی) عبارتند از:

• ضعف در دست
• بازوها یا دست‌های سفت
• گرفتگی در بازو یا دست
• از دست دادن مهارت، مچاله کردن، یا انداختن اشیا

علائم در پاها (شروع علائم از اندام تحتانی) عبارتند از:

• اختلال در راه رفتن یا دویدن
• زمین خوردن مکرر
• افتادگی پا (foot drop)

علائم اولیه معمولاً در بازوها یا پاها هستند، نه هر دو. ALS با شروع علائم از اندام معمولاً کندتر از سایر انواع پیشرفت می‌کند.

شروع علائم بولبار یا هسته‌ای

این نوع کمتر رایج است. در این نوع ALS ابتدا بخشی از ساقه مغز به نام ناحیه کورتیکوبولبار تحت تاثیر قرار می‌گیرد. علائم عبارتند از:

• مشکلات گفتاری
• مشکلات بلع
• اسپاسم عضلانی در صورت یا گلو

همچنین انواع فرعی نادری از ALS وجود دارد که با علائم دیگری که در زمان تشخیص وجود دارند تعریف می‌شوند. این دسته شامل ALS با شروع علائم تنفسی می‌شود که اختلالات عضلات تنفسی اولین نشانه بیماری است.

نورون‌های حرکتی بالا و پایین

بدن انسان دو نوع اصلی نورون حرکتی دارد: نورون‌های حرکتی فوقانی و نورون‌های حرکتی تحتانی. طبق تعریف، ALS بر هر دو نورون حرکتی فوقانی و تحتانی تأثیر می‌گذارد. اما این وضعیت ممکن است با تأثیر بیشتر بر یک نوع نسبت به نوع دیگر آغاز شود. اختلال در هر یک از گروه‌های نورون حرکتی می تواند منجر به علائم مختلفی شود.

علائم بیماری نورون حرکتی فوقانی (upper motor neuron) عبارتند از:

• انقباضات ریتمیک غیرقابل کنترل عضلانی، معروف به کلونوس
• ماهیچه‌های سفت و سخت (اسپاسیسیته)
• رفلکس‌های بیش فعال
• ضعف عضلانی

علائم بیماری نورون حرکتی تحتانی (lower motor neuron) عبارتند از:

• عضلات شل (flaccid)
• آتروفی عضلانی
• انقباض خود به خود
• ضعف عضلانی

سیر بیماری ALS

سایر علائم اولیه ALS ممکن است شامل اختلال در انجام کارهای روزمره باشد. این می‌تواند به معنای دشواری در بالا رفتن از پله، بلند شدن از روی صندلی، اختلال در صحبت کردن یا بلعیدن، ضعف در بازوها، دست‌ها یا پاها باشد. علائم اولیه معمولاً نامتقارن هستند. با پیشرفت بیماری، علائم به هر دو طرف بدن گسترش می‌یابد. ضعف عضلانی، کاهش وزن و آتروفی عضلانی شایع است. در مراحل پایانی ALS، فلج عضلات رخ می‌دهد. ALS بر حواس تأثیر نمی‌گذارد. کنترل روده و مثانه می‌تواند در مراحل بعدی بیماری تحت تأثیر قرار گیرد.

بیماری ALS درمان دائمی ندارد

ALS یک بیماری لاعلاج است، به این معنی که در نهایت منجر به مرگ می‌شود. عمر مفید بعد از تشخیص عموما ۲ تا ۵ سال است. برخی از مردم عمر طولانی‌تری خواهند داشت. تقریباً ۲۰  درصد افراد بیش از ۵ سال و ۱۰ درصد بیش از ۱۰ سال با ALS زندگی می‌کنند. شایع‌ترین رویدادی که در این بیماری به مرگ منجر می‌شود نارسایی تنفسی است.

کدام سیستم‌های بدن تحت تأثیر بیماری ALS قرار می‌گیرند؟

در حالی که ALS به طور خاص بر نورون‌های حرکتی مغز و نخاع تأثیر می‌گذارد، سایر سیستم‌های بدن که به این نورون‌ها متکی هستند با پیشرفت بیماری تحت تأثیر قرار می‌گیرند. با کاهش توانایی کنترل عضلات ارادی، عملکردهایی مانند تنفس، صحبت کردن و حرکت تحت تأثیر قرار می‌گیرند. این بیماری برای هر کسی به طور متفاوتی پیشرفت می‌کند. ALS می‌تواند بر بسیاری از جنبه‌های عملکرد روزانه تأثیر بگذارد، از جمله:

سیستم تنفسی

ALS باعث می‌شود عضلات کنترل کننده تنفس به مرور زمان ضعیف شوند. احتمالاً تنفس سخت‌تر می‌شود. با تضعیف سیستم تنفسی، خطر ابتلا به پنومونی افزایش می‌یابد. در نهایت، با پیشرفت بیماری، بیمار دچار نارسایی تنفسی شده و با دستگاه ونتیلاتور تنفس مصنوعی برای بیمار برقرار می‌شود.

صحبت كردن

عضلات دهان، فک و گلو تمایل ضعیف می‌شوند. به همین دلیل، درک کلام یک فرد مبتلا به ALS دشوار است. در موارد شدید، برخی از افراد توانایی تولید کلام را از دست می‌دهند.

غذا خوردن

ALS معمولا جویدن و بلع را تحت تأثیر قرار می‌دهد و غذا خوردن را دشوارتر می‌کند. خفگی ناشی از ورود غذا به مجاری تنفسی یک عارضه احتمالی است.

کاهش وزن و سوء تغذیه

از آنجایی که غذا خوردن می‌تواند چالش‌برانگیز باشد و ALS باعث می‌شود افراد سریع‌تر کالری بسوزانند، کاهش وزن سریع و سوء تغذیه معمول است.

تحرک

ایستادن و راه رفتن به طور کلی با گذشت زمان دشوارتر می‌شود. برخی از افراد در حرکت بازوهای خود دچار مشکل می‌شوند. تغییرات برای هر فرد متفاوت خواهد بود. اما به طور کلی، تدریجا عضلات بیشتری تحت تأثیر قرار می‌گیرند و با پیشرفت ALS، از دست دادن عملکرد تشدید می‌شود. با کاهش تحرک زخم‌های فشاری یک عارضه احتمالی هستند.

شناخت

ALS در ۵۰ درصد موارد باعث تغییرات شناختی می‌شود. این تغییرات می‌تواند بر زبان و عملکرد فرد تأثیر بگذارد. دمانس ممکن است، اما شیوع کمی دارد. در ALS، تغییرات فیزیکی در مغز همچنین می‌تواند باعث خنده و گریه غیرقابل کنترل شود که به عنوان ناتوانی عاطفی شناخته می‌شود.

خلق

مدیریت علائم و تغییرات زندگی ناشی از ALS از نظر خلقی دشوار است. برای برخی از افراد مبتلا به ALS، این تغییرات می‌تواند منجر به اضطراب و افسردگی شود.

بیماری ALS چگونه تشخیص داده می‌شود؟

ALS معمولا توسط متخصص مغز و اعصاب تشخیص داده می‌شود. آزمایش خاصی برای بیماری ALS وجود ندارد. روند تشخیص بیماری ممکن است از هفته‌ها تا ماه‌ها به طول بینجامد. اگر فردی مشکلات عصبی و عضلانی پیشرونده داشته باشد، ممکن است تشخیص ALS در نظر گرفته شود. در این شرایط پزشک بیمار را از جهت علائم پیشرونده زیر بررسی می‌کند.

• ضعف عضلانی
• آتروفی عضلانی
• پیچ خوردگی
• گرفتگی عضلات
• بافت سفت و سخت که به عنوان انقباض (contracture) شناخته شود

این علائم همچنین می‌تواند ناشی از بیماری‌های دیگر باشد. بنابراین، برای تشخیص، رد سایر مشکلات سلامتی توسط پزشک الزامی است. این کار با یک سری آزمایشات تشخیصی انجام می‌شود، از جمله:

• تست EMG برای ارزیابی فعالیت الکتریکی عضلات
• بررسی هدایت عصبی برای آزمایش عملکرد عصبی
• MRI که نشان می‌دهد کدام بخش از سیستم عصبی تحت تأثیر قرار گرفته است
• آزمایش خون برای ارزیابی سلامت عمومی و تغذیه
• آزمایشات ژنتیکی نیز ممکن است برای افرادی که سابقه خانوادگی ALS دارند مفید باشد

ما را در شبکه‌های اجتماعی دنبال کنید

اینستاگرام  تلگرام  لینکدین  آپارات  توییتر  فیسبوک  یوتیوب