بیماری هموفیلی یک اختلال خونی نادر است که در آن خون لخته نمی‌شود. به دلیل نبود پروتئین‌های انعقادی، میزان خون‌ریزی در بیماران هموفیلی در صورت جراحت بیشتر از حالت طبیعی است. این بیماری بیشتر ژنتیکی است. 28 فروردین (17 آپریل) روز اطلاع‌رسانی هموفیلی و اختلال پلاکتی و بیماری‌های مرتبط خونی است. این اطلاع‌رسانی جهت پیشگیری و درمان بهتر بیماران مبتلا به هموفیلی انجام می‌شود.
پیشگیری و تشخیص هموفیلی
بیماری هموفیلی، ژنتیکی محسوب می‌شود و نمی‌توان از آن پیشگیری کرد. اما بهترین کار برای تشخیص قبل از تولد است. مهم است که اطلاعات کامل در خصوص بیماری‌های خودتان و همسرتان به پزشک بدهید. مشاوره ژنتیک شامل آزمایش ژنتیکی مولکولی و تشخیص قبل از تولد برای کودک از کارهایی است که به عنوان غربالگری می‌توان انجام داد. همچنین با تست‌های فاکتورهای انعقادی برای ارزیابی اختلالات خونی پس از تولد می‌توان آن را تشخیص داد. در برخی موارد با توجه به سابقه ژنتیکی خانواده تست خون بندناف که بلافاصله پس از تولد گرفته می‌شود می‌تواند در تشخیص موثر باشد. سپس سطح فاکتورهای انعقادی 8 و 9 را بررسی می‌کنند.
هموفیلی چه انواعی دارد؟
شایع‌ترین انواع هموفیلی، هموفیلی A و هموفیلی B هستند.
هموفیلی A
این نوع، شایع‌ترین نوع بیماری هموفیلی و هموفیلی کلاسیک نیز نامیده می‌شود. هموفیلی A به دلیل کاهش سطح فاکتور انعقادی 8 ایجاد شده و با توجه به میزان فاکتور انعقادی به سه نوع خفیف، متوسط و شدید تقسیم می‌شود. متاسفانه حدود 50 درصد از مبتلایان این نوع، هموفیلی شدید را دارند. این نوع بیشتر ژنتیکی است و به علت جهش‌های ژنتیکی رخ می‌دهد.
از علائم آن در کودکان می‌تواندبه کبودی‌های متعدد و همچنین ایجاد برجستگی روی سر اشاره کرد. سایر علائم در افراد شامل موارد زیر است: تورم مفاصل، کبودی، خون‌ریزی شدید قاعدگی و خون‌ریزی‌های متعدد و خودبه‌خودی گوارشی. اقدام به موقع برای درمان می‌تواند از عوارض احتمالی جلوگیری کند. در صورت بروز علائم فوق و عدم توقف خون‌ریزی، سردرد طولانی مدت و تورم طولانی باید به پزشک مراجعه شود. درمان قطعی برای هموفیلی نوع A وجود ندارد اما عواملی مانند سن، جنس، وضعیت بیماری و سلامتی می‌توانند در درمان مقطعی بیماری موثر باشد. تزریق فرآورده‌های خونی حاوی فاکتور 8 انعقادی و همچنین مصرف داروی دسموپرسین می‌تواند موثر باشد. دقت کنید که این داروها عوارضی را نیز به دنبال دارند و حتما باید تحت نظر پزشک مصرف شوند. برای مشورت با پزشک می‌توانید از خدمات نوبت دهی آنلاین دکترنکست استفاده کنید.
هموفیلی B
نوع دیگر هموفیلی که هموفیلی کریسمس نیز نامیده می‌شود، هموفیلی B است. این بیماری در اثر کاهش فاکتور 9 انعقادی به وجود می‌آید و کمتر در خانم‌ها مشاهده می‌شود. منشا این نوع نیز ارثی است و در بین 9 ماهگی تا 22 ماهگی می‌توان آن را تشخیص داد. این نوع نیز با توجه به میزان فاکتور 9 به سه دسته خفیف، متوسط و شدید تقسیم می‌شود.
علائم بیماری با خون‌ریزی بافت نرم و دهان، خون‌ریزی محل تزریق و خون‌ریزی مفصلی همراه است. به طوری که با شروع راه رفتن کودک بروز پیدا میکند. درمان این نوع نیز با تزریق فاکتور انعقادی 9 ساخته‌شده توسط مهندسی ژنتیک یا گرفته‌شده از پلاسمای انسان و مصرف داروی جدید بنفیکس است. درمان این نوع به علت نادر بودن بیماری، هزینه‌ی زیادی دارد.
