نقص مادرزادی چیست؟
اختلالات مادرزادی، شرایطی است که از موقع تولد وجود دارند. این اختلالات می‌توانند ارثی یا ناشی از عوامل محیطی باشند. آنها را می‌توان به عنوان ناهنجاری‌های ساختاری یا عملکردی (به عنوان مثال، اختلالات متابولیک) که در طول زندگی داخل رحمی رخ می‌دهد تعریف کرد که می‌تواند قبل از تولد، در هنگام تولد یا گاهی اوقات بعدا در دوران کودکی شناسایی شوند. تأثیر آنها بر سلامت و رشد کودک همیشه شدید نیست و گاهی اوقات می‌تواند کاملا خفیف باشد.
طبیعی است که اگر باردار هستید یا برنامه‌ریزی برای بارداری دارید، به خصوص اگر در خانواده سابقه اختلال خاصی داشتید، در مورد اختلالات مادرزادی نگران باشید. این امکان وجود دارد که برای برخی از این اختلالات دوران بارداری آزمایش‌هایی انجام دهید. برخی از ناهنجاری‌های مادرزادی، مانند شکاف لب و کام، پای چنبری و فتق را می‌توان با جراحی و روش‌های غیرجراحی درمان کرد. نقایص دیگر مانند نقایص قلب، نقص‌های لوله عصبی و سندرم داون، می‌توانند اثرات مادام‌العمر را ایجاد کنند. در ادامه به برخی از این اختلالات می‌پردازیم.
چه تشخیص و درمان‌هایی برای شایع‌ترین اختلالات مادرزادی وجود دارد؟
باتوجه به اینکه اختلالات مادرزادی موضوعی گسترده است در اینجا به برخی از اختلالات مادرزادی شایع می‌پردازیم.
- شکاف لب و شکاف کام: معمولا این اختلال را در هنگام اسکن معمولی در دوران بارداری تشخیص می‌دهند. درمان مورد استفاده برای شکاف لب‌ها یا کام به شدت آنها بستگی دارد. بسته به عرض شکاف، برخی از مراکز ممکن است از روش‌های ارتوپدی قبل از جراحی، برای کاهش عرض شکاف استخوانی و تراز کردن قوس فک بالا قبل از ترمیم قطعی لب استفاده کنند. برخی از مطالعات نشان داده‌اند که چندین ژن از جمله تغییر فاکتور رشد-آلفا، گیرنده رتینوئیک اسید-آلفا، BCL3، MSX-1، ممکن است دخیل باشند. پیشرفت‌های آتی در فناوری مولکولی ممکن است در نهایت منجر به بهبود در تشخیص و مدیریت شکاف‌های دهانی شوند. یافته‌های تجربی مبنی بر اینکه زخم‌های جنینی که در اوایل بارداری بدون ایجاد اسکار بهبود می‌یابند، توجه را به سمت روش‌های ترمیم داخل رحمی شکاف لب می‌برند.
- سندرم شکننده X: این سندرم را ممکن است از طریق آزمایش ژنتیکی در دوران بارداری یا در چند سال اول زندگی تشخیص داد. درمان‌های معمول شامل درمان‌های علائم همراه مانند ریفلاکس معده و سینوزیت و اوتیت میانی است. در نوزادان و افرادی که در اوایل دوران کودکی هستند معاینات را بر روی دررفتگی‌های احتمالی لگن، فتق و هیپوتونی متمرکز کنید. در این اختلال مکمل اسید فولیک در حال حاضر استاندارد مراقبت در این سندرم نیست. همچنین اثرات داروهایی مانند فنوبام که به عنوان آنتاگونیست mGluR5 عمل می‌کنند و آگونیست‌های اسید آمینوبوتیریک در حال بررسی هستند.
- فیبروز کیستیک: به دلیل درگیری پیچیده و چند سیستمی CF و نیاز به مراقبت توسط متخصصین، درمان و مراقبت‌های بعدی را در مراکز تخصصی با تیم‌های مراقبت چند رشته‌‌ای انجام می‌دهند. معمولا در طی غربالگری نوزادان تشخیص می‌دهند. ممکن است برای درمان عوارض تنفسی به درمان جراحی نیاز باشد. پیوند ریه برای درمان علائم ریوی در مرحله نهایی اندیکاسیون دارد. داروهای مورد استفاده برای درمان این اختلال ممکن است شامل مکمل‌های آنزیمی پانکراس، مولتی ویتامین‌ها (بویژه محلول در چربی)، موکولیتیک‌ها آنتی‌بیوتیک‌ها، گشادکننده‌های برونش، عوامل ضد‌التهابی و تقویت‌‌کننده‌های CFTR (مثل Ivacaftor) و تصحیح‌کننده‌ها (مثل elexacaftor ،tezacaftor ،lumacaftor) باشند.
- سندرم داون (TRISOMY 21): معمولا از طریق ژنتیک در دوران بارداری این بیماری را تشخیص می‌دهند. هیچ درمان پزشکی قابل توجهی برای ناتوانی ذهنی مرتبط با این سندرم ارائه نشده است. البته پیشرفت‌های چشمگیر در مراقبت‌های پزشکی ،کیفیت زندگی بیماران و امید به زندگی آنها را تا حد زیادی بهبود بخشیده است. طبق توصیه آکادمی اطفال آمریکا، واکسیناسیون‌های معمول و مراقبت از کودک باید خوب انجام شود. شرایط مرتبط باید به طور دوره‌ای با بزرگتر شدن کودک کنترل شود. جراحی شرایط مرتبط باید در صورت لزوم انجام شوند. سندرم داون به تنهایی بر نتایج جراحی در غیاب فشار خون ریوی تاثیر منفی نمی‌گذارد. دارو درمانی در حال حاضر جزو استاندارد مراقبت از سندرم داون نیست.
- اسپینا بیفیدا: معمولا این اختلال را در طی اسکن معمولی در دوران بارداری تشخیص می‌دهند. در ایالات متحده، آنتی‌بیوتیک‌ها بسته‌شدن کیسه و قرار دادن شانت بطنی-پریتونئال استاندارد مراقبت از اسپینا بیفیدا هستند و در دوره پری‌ناتال در 93-95 درصد بیماران اجرا می‌شوند. مراقبت‌های حمایتی به تنهایی ممکن است در موارد مرتبط با کیسه غیر قابل ترمیم، عفونت یا خونریزی ناخالص CNS فعال یا سایر ناهنجاری‌های مادرزادی ناخوشایند اندام که باعث مشکلات تهدید کننده زندگی می‌شوند، توصیه می‌شود.
