فیبروز کیستیک، یک بیماری ژنتیکی خاص

فیبروز کیستیک (CF) یکی از اختلال‌های نادر و جدی است که باعث آسیب شدید به سیستم‌های تنفسی و گوارشی می‌شود. این آسیب اغلب ناشی از تجمع مخاط غلیظ و چسبنده در اندام‌های دارای سطوح مخاطی است. بر اساس گزارش بنیاد سیستیک فیبروزیس، بیش از ۳۰۰۰۰ نفر در ایالات متحده به فیبروز کیستیک مبتلا هستند و هر سال ۱۰۰۰ نفر دیگر به آن مبتلا می‌شوند. CF یک بیماری پیشرونده است، بنابراین با گذشت زمان بدتر می‌شود. مراقبت منظم و روزانه می‌تواند به مدیریت CF کمک کند. اما تا به امروز هیچ برنامه درمانی تعیین نشده است که برای همه مفید باشد. با یک برنامه درمانی خاص برای هر بیمار، فرد می‌تواند زندگی کاملی داشته باشد، به مدرسه برود و شاغل باشد.

شایع‌ترین اندام‌هایی که درگیر می‌شوند عبارتند از:

• ریه‌ها
• پانکراس
• کبد
• روده‌ها

در ادامه نگاهی به علائم، علل، تشخیص و درمان فیبروز کیستیک می‌اندازیم.

فیبروز کیستیک چیست؟

بیماری فیبروز کیستیک بر سلول‌های تولیدکننده عرق، مخاط و آنزیم‌های گوارشی تأثیر می‌گذارد. به طور معمول، این مایعات رقیق و صاف هستند و سطوح مخاطی اندام‌های مختلف را می‌پوشانند. همچنین از خشک شدن بیش از حد آن‌ها جلوگیری می‌کنند. در این بیماری، یک جهش ژنتیکی باعث اختلال در کانال‌های یونی سلول‌ها و افزایش غلظت مخاط و سایر مایعات بدن می‌شود. وقتی این اتفاق می‌افتد، مایعات غلیظ‌تر عملکرد اندام‌ها را مختل می‌کنند.

برای مثال در صورت ضخیم شدن مایع مخاطی موجود در مجاری تنفسی، جریان هوا در این مجاری مختل می‌شود. همچنین مخاط غلیظ می‌تواند باکتری‌ها را به دام بیاندازد و منجر به عفونت شود. در موارد پیشرفته‌تر، افراد مبتلا به CF ممکن است عوارضی مانند نارسایی تنفسی و سوء تغذیه داشته باشند. تشخیص و درمان به موقع بیماری می‌تواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد و طول عمر فرد را افزایش دهد. تست‌های غربالگری و روش‌های درمانی در سال‌های اخیر بهبود یافته‌اند، بنابراین بسیاری از افراد مبتلا به CF اکنون می‌توانند حداقل عمری حدود ۴۰ تا ۵۰ سال داشته باشند.

علائم فیبروز کیستیک چیست؟

علائم فیبروز کیستیک بسته به فرد و شدت بیماری او می‌تواند متفاوت باشد. سن شروع علائم نیز می‌تواند متفاوت باشد. با گذشت زمان، علائم مرتبط با بیماری ممکن است بهتر یا بدتر شوند. یکی از اولین نشانه‌های فیبروز کیستیک، طعم تند و شور پوست است. والدین کودکان مبتلا به CF هنگام بوسیدن فرزند خود متوجه شوری شدید پوست او می‌شوند..

سایر علائم CF ناشی از عوارضی است که بر موارد زیر تأثیر می‌گذارد:

• ریه‌ها
• پانکراس
• کبد
• سایر اندام‌های غده‌ای

مشکلات تنفسی

مخاط ضخیم و چسبنده مرتبط با بیماری CF اغلب راه‌های عبور هوا را به داخل و خارج از ریه مسدود می‌کند. این حالت می‌تواند علائم زیر را ایجاد کند:

• خس‌خس سینه
• سرفه مداوم همراه با مخاط غلیظ و خلط
• تنگی نفس، به خصوص هنگام ورزش
• عفونت‌های مکرر ریوی
• گرفتگی بینی
• گرفتگی سینوس‌ها و سینوزیت

مشکلات گوارشی

مخاط غیرطبیعی همچنین می‌تواند کانال‌هایی را که آنزیم‌های تولید شده توسط پانکراس را به روده کوچک حمل می‌کنند مسدود کند. بدون این آنزیم‌های گوارشی، روده نمی‌تواند مواد مغذی لازم را از غذا جذب کند. این امر می‌تواند منجر به علائمی شود که عبارتند از:

• مدفوع چرب و بدبو
• یبوست
• حالت تهوع
• شکم متسع
• کاهش اشتها
• وزن‌گیری ضعیف در کودکی
• تاخیر رشد در کودکی

چه چیزی باعث ایجاد بیماری فیبروز کیستیک می‌شود؟

CF در نتیجه نقص در آنچه که ژن “تنظیم‌کننده رسانایی غشایی گذرنده فیبروز کیستیک” یا ژن CFTR نامیده می‌شود رخ می‌دهد. این ژن حرکت آب و نمک را به داخل و خارج سلول‌های بدن کنترل می‌کند. یک جهش یا تغییر ناگهانی در ژن CFTR باعث می‌شود که مخاط ضخیم‌تر و چسبنده‌تر از حالت طبیعی شود. این مخاط غیرطبیعی میزان نمک موجود در عرق را افزایش می‌دهد و در اندام‌های مختلف بدن از جمله موارد زیر تجمع می‌یابد:

• روده‌ها
• پانکراس
• کبد
• ریه‌ها

وراثت با الگوی اتوزومال مغلوب

نقص‌های مختلفی می‌تواند بر ژن CFTR تأثیر بگذارد. نوع نقص ژنتیکی با شدت CF مرتبط است. ژن آسیب دیده با الگوی اتوزومال مغلوب از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد. فرد ناقل ژن مغلوب اگر چه بیمار نیست اما در صورت تمایل به تولید مثل باید جهت جلوگیری از بیماری در فرزند، مراقبت‌های ژنتیکی لازم به عمل آید.

فیبروز کیستیک چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص CF نیاز به علائم بالینی سازگار با CF در حداقل یک سیستم و شواهدی از اختلال عملکرد CFTR دارد. این شواهد معمولاً بر اساس نتایج غیرطبیعی از آزمایش کلرید عرق یا وجود جهش در ژن CFTR می‌باشد. علائم بالینی برای نوزادانی که از طریق غربالگری نوزاد شناسایی می‌شوند، ضروری نیست. سایر آزمایشات تشخیصی که ممکن است انجام شوند عبارتند از:

تست تریپسینوژن ایمنی واکنشی (IRT)

تست IRT یک تست غربالگری استاندارد نوزادان است که خون را برای سطوح غیرطبیعی پروتئینی به نام IRT بررسی می‌کند. سطح بالای IRT ممکن است نشانه CF باشد. با این حال آزمایشات بیشتری برای تأیید تشخیص مورد نیاز است.

تست کلرید عرق

تست کلرید عرق رایج‌ترین آزمایشی است که برای تشخیص CF استفاده می‌شود. این تست افزایش سطح نمک در عرق را بررسی می‌کند. این آزمایش با استفاده از یک ماده شیمیایی انجام می‌شود که باعث می‌شود پوست در اثر جریان الکتریکی ضعیف عرق کند. عرق روی یک پد یا کاغذ جمع آوری شده و سپس آنالیز می‌شود. اگر عرق حاوی مقادیر بیشتر از حد معمول نمک باشد، تشخیص CF داده می‌شود.

آزمایش خلط

ارزیابی نمونه خلط برای بررسی احتمال پنومونی انجام می‌شود. همچنین از نتایج آنالیز نمونه خلط می‌توان برای تعیین آنتی‌بیوتیک موثر بر عفونت استفاده کرد.

رادیوگرافی قفسه سینه با اشعه ایکس

برای بررسی انسداد و ضایعات مختلف در مجاری هوایی انجام می‌شود.

CT اسکن

CT اسکن تصاویر دقیقی از بدن به دست می‌دهد. این تصاویر امکان بررسی ساختارهای داخلی مانند کبد و پانکراس را فراهم می‌کنند. در نتیجه ارزیابی میزان آسیب به اندام‌ها ناشی از فیبروز کیستیک را تسهیل می‌کنند.

تست‌های عملکرد ریوی

این تست‌ها عملکرد ریه‌ها را ارزیابی‌ می‌کنند. اختلالاتی که در این تست‌ها شناسایی شود می‌توانند نشان‌دهنده افت عملکرد ریوی در اثر انسداد مجاری و کاهش ظرفیت تنفسی باشد. این موارد علاوه بر فیبروز کیستیک در بیماری‌های دیگری نیز ممکن است ایجاد شود. بنابراین این تست‌ها قابلیت تایید تشخیص ندارند، بلکه به بررسی عوارض ریوی بیماری کمک می‌کنند.

فیبروز کیستیک چگونه درمان می‌شود؟

اگرچه هیچ درمان قطعی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد، اما درمان‌های مختلفی وجود دارد که ممکن است به تسکین علائم و کاهش خطر عوارض کمک کند.

داروها

آنتی‌بیوتیک‌ها

در این بیماران، عفونت خصوصا پنومونی بیش جمعیت عمومی دیده می‌شود. همچنین پنومونی در این بیماران به احتمال بالاتری با عوارض جدی همراه خواهد بود. بنابرین توصیه می‌شود بیماران متناوبا توسط پزشک معالج از نظر پنومونی ویزیت شوند.

داروهای رقیق کننده مخاط

این داروها مخاط را رقیق‌تر و چسبندگی آن را کم می‌کنند. این عوامل با تحریک سرفه، تخلیه ریه را تسهیل کرده و تنفس را بیمار را بسیار بهبود می‌بخشد.

داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs)

این داروها نقش محدودی به عنوان یک عامل برای کاهش التهاب راه‌های هوایی دارند. بنیاد سیستیک فیبروزیس استفاده از Ibuprofen با دوز بالا را در کودکان ۶ تا ۱۷ساله مبتلا به CF که عملکرد ریه خوبی دارند پیشنهاد می‌کند. Ibuprofen برای افرادی که ناهنجاری‌های شدیدتری در عملکرد ریه دارند و یا افراد بالای ۱۸ سال توصیه نمی‌شود.

برونکودیلاتورها

این داروها عضلات اطراف مجاری تنفسی را شل می‌کنند. این امر به افزایش جریان هوا کمک می‌کند. اغلب این داروها به کمک نبولایزر مورد استفاده قرار می‌گیرد.

 تعدیل‌کننده‌های CFTR

دسته‌ای از داروها هستند که می‌توانند عملکرد ژن معیوب CFTR را بهبود بخشند. این داروها پیشرفت مهمی را در مدیریت CF نشان می‌دهند زیرا عملکرد ژن CFTR جهش یافته را هدف قرار می‌دهند. همه بیماران مبتلا به CF باید تحت بررسی‌های ژن CFTR قرار گیرند تا مشخص شود که آیا حامل یکی از جهش‌های تایید شده برای داروهای تعدیل‌کننده CFTR هستند یا خیر. بیشتر داده‌های موجود پیرامون این دسته دارویی در بیماران کمتر از ۱۲ سال و در بیماران مبتلا به بیماری ریوی CF خفیف یا متوسط ​​می‌باشد.

چگونه ​​می‌توان از فیبروز کیستیک پیشگیری کرد؟

CF قابل پیشگیری نیست. با این حال آزمایش ژنتیک باید برای زوج‌هایی که CF دارند یا بستگان مبتلا به این بیماری دارند انجام شود. آزمایش ژنتیکی می‌تواند خطر ابتلای کودک به CF را با آزمایش نمونه‌های خون یا بزاق هر یک از والدین تعیین کند.

چشم‌انداز بلندمدت افراد مبتلا به فیبروز کیستیک چیست؟

چشم‌انداز افراد مبتلا به CF در سال‌های اخیر به طور چشمگیری بهبود یافته است. این امر عمدتاً به دلیل پیشرفت در درمان است. با این حال هیچ درمانی برای CF وجود ندارد، بنابراین عملکرد ریه به طور پیوسته در طول زمان کاهش می‌یابد. آسیب ناشی از آن به ریه‌ها می‌تواند باعث مشکلات شدید تنفسی و سایر عوارض شود.

ما را در شبکه‌های اجتماعی دنبال کنید

اینستاگرام  تلگرام  لینکدین  آپارات  توییتر  فیسبوک  یوتیوب