بیماری‌ها خاص کدامند و شیوع و آمار آن‌ها چگونه است؟
300 میلیون نفر در جهان مبتلا به بیماری‌های خاص هستند. این تعداد حدود 3.5 – 5.9 درصد از جمعیت جهان را شامل می‌شود. هر نوع بیماری که کمتر از 5 نفر از هر 10000 نفر را در اتحادیه اروپا تحت تاثیر قرار دهد بیماری خاص به شمار می‌رود. با اینکه ممکن است این عدد کوچک به نظر برسد، اما در کل جمعیت، تقریباً 246000 نفر را در برمی‌گیرد. اکثر این بیماران از بیماری‌های حتی نادرتر رنج می‌برند که از هر 100000 نفر یا بیشتر فقط 1 نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. در این مقاله دکترنکست به علت بیماری‌های خاص و چالش‌های بیماران مبتلا می‌پردازیم.
در ایالات متحده، یک بیماری خاص به بیماری‌ای گفته می‌شود که کمتر از 200000 نفر را در ایالات متحده مبتلا کند. با این حال، در مجموع، این بیماری‌ها حدود 30 میلیون نفر را در سراسر کشور تحت تاثیر قرار می‌دهند. این موضوع نشان‌دهنده این است که اگرچه بیماری‌های فردی ممکن است نادر باشند، اما تعداد کل افراد مبتلا به بیماری‌های نادر زیاد است. این تعریف توسط کنگره، در قانون داروی یتیم (Orphan Drug Act) در سال 1983 ایجاد شد. بیماری‌های نادر به بیماری‌های یتیم (Orphan Diseases) معروف شدند زیرا شرکت‌های دارویی علاقه‌ای برای توسعه درمان دارویی برای این بیماری‌ها نداشتند. قانون داروی یتیم، انگیزه‌های مالی ایجاد کرد تا شرکت‌ها را ترغیب کند داروهای جدید برای بیماری‌های خاص تولید کنند.
علت بیماری‌های خاص چیست؟
علل مختلفی برای بیماری‌های خاص وجود دارد. اما اکثریت آن‌ها ژنتیکی هستند که مستقیماً توسط تغییرات در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند. در برخی موارد، تغییرات ژنتیکی مسبب بیماری از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. در موارد دیگر، به طور تصادفی در فرد رخ می‌دهد (جهش). بنابراین او اولین نفری خواهد بود که در خانواده به این بیماری مبتلا می‌شود. بسیاری از بیماری‌های خاص، از جمله عفونت‌ها، برخی سرطان‌های نادر و برخی بیماری‌های خودایمنی، ارثی نیستند.
با وجود پیشرفت علم و یادگیری محققان که هر سال بیشتر می‌شود، علت دقیق بسیاری از بیماری‌های خاص هنوز ناشناخته است. 72 درصد بیماری‌های خاص زمینه‌ای ژنتیکی دارند. به عبارتی از هر 10 بیماری خاص، 8-7 بیماری علت ژنتیکی دارند و 99 درصد از بیماری‌های ژنتیکی جزو بیماری‌های خاص طبقه‌بندی می‌شوند. اغلب بیماری‌های خاص مزمن و تهدیدکننده حیات هستند. بیماری‌های خاص می‌توانند تک ژنی، چند عاملی، کروموزومی یا حتی غیرژنتیکی باشند.
چالش‌های پیش روی بیماران مبتلا به بیماری‌های خاص چیست؟
فقدان دانش علمی و اطلاعات با کیفیت در مورد این بیماری‌ها اغلب منجر به تاخیر در تشخیص می‌شود. همچنین نیاز به مراقبت‌های بهداشتی با کیفیت و مناسب، باعث ایجاد نابرابری‌ها و مشکلات در دسترسی به درمان و مراقبت می‌شود. این اغلب منجر به بارهای اجتماعی و مالی سنگین بر بیماران می‌شود. به دلیل تنوع گسترده اختلالات و علائم نسبتاً رایج که می‌تواند بیماری‌های خاص زمینه‌ای را پنهان کند، تشخیص اولیه اشتباه، رایج است.
علاوه بر این، علائم نه تنها از یک بیماری به بیماری دیگر، بلکه در بیماران مبتلا به همان بیماری نیز متفاوت است. از آنجایی که تشخیص بیماری‌های خاص اغلب دشوار است، تشخیص دقیق ممکن است سال‌ها طول بکشد. حتی پس از تشخیص مناسب، درمان اغلب در دسترس نیست، زیرا کمتر از 5٪ از بیماری‌های خاص دارای یک درمان تایید شده توسط FDA هستند. به طور متوسط، بیش از چهار سال طول می‌کشد تا تشخیص دقیق یک بیماری خاص داده شود.
در نتیجه، بیماری‌های خاص برای بیماران، خانواده‌های آن‌ها و کل کشور ویرانگر و پرهزینه است. بیشتر بیماری‌های خاص، اختلالات جدی یا تهدیدکننده زندگی، مزمن و پیشرونده هستند که بار پزشکی و مالی قابل توجهی را بر دوش بیماران و خانواده‌هایشان وارد می‌کنند. اکثر بیماری‌های خاص در حال حاضر درمان موثری ندارند. بیماری‌های خاص شامل سرطان‌های نادر مانند سرطان‌های دوران کودکی و برخی بیماری‌های شناخته شده دیگر مانند فیبروز کیستیک و بیماری هانتینگتون است. تحقیقات باید بین‌المللی بوده تا اطمینان حاصل شود که کارشناسان، محققان و پزشکان با هم در ارتباط هستند و با کمک هم استراتژی‌های مناسب تشخیص و درمان را اتخاذ می‌کنند.
آمار تعداد بیماران مبتلا به بیماری‌های خاص در ایران
سرطان، ام‌اس، پیوند کلیه، اوتیسم، تالاسمی، هموفیلی، ای بی (Epidermolysis bullosa) و بیماری‌های متابولیکی تنها تعدادی از بیماری‌های خاص هستند.
آمار سال 1400:
- ام‌اس: ۷۲ هزار نفر
- هموفیلی:۱۱ هزار و ۸۳۳ نفر
- تالاسمی: ۱۸ هزار و ۵۰۰ نفر
- ای بی: ۱۰۰۰ تا ۱۲۰۰ نفر؛ (احتمال شیوع این بیماری یک در هر۵۰ هزار است)
- اوتیسم: ۸۰۰۰ نفر
- بیماران دیالیزی: ۴۵ هزار نفر
- بیماران پیوندی اعم از پیوند کلیه، قلب: ۵۰ هزار
- ابتلا به سرطان: حدودا سالانه ۱۰۰ تا ۱۲۰ هزار نفر
آمار سال 1397:
- ۱۲۵ هزار بیمار خاص
- ۱۰۳۰۰ بیمار هموفیلی در کشور
- ۶۳ هزار بیمار ام اس
- حدود ۳۲ هزار بیمار دیالیزی
سیر نزولی بودجه اختصاص یافته به بیماران بیماری‌های خاص در طی سالیان اخیر!
سال ۱۳۹۶ میزان بودجه بیماران خاص ۲۳۴ میلیارد تومان بود، اما این اعتبار در سال۱۳۹۷ به ۲۱۶ میلیارد تومان تقلیل یافت. در لایحه بودجه دولت برای ۹۸ نیز، این ردیف به ۱۵۰ میلیارد تومان کاهش پیدا کرد. در سال ۹۹، همین مقدار دوباره کاهش ۲۵ درصدی را تجربه کرد. تا در نهایت، در ۱۴۰۰ بودجه آن معادل ۱۲۰ میلیارد تومان در نظر گرفته شد.
بیماران خاص، قربانی فشارهای اقتصادی و تحریم‌های غیرانسانی
ساخت بیمارستان مخصوص بیماران سرطانی نزدیک به هزار میلیارد تومان هزینه نیاز دارد که درصد زیادی از این هزینه‌ها از طریق کمک‌های مردمی تامین می‌شود. از ابتدای آغاز فعالیت بنیاد بیماری‌های خاص تا امروز، بالای ۷۰ درصد هزینه‌ها از طریق کمک‌های مردمی تامین شده است. بودجه‌هایی که این سازمان از دولت دریافت می‌کند، فقط یک‌سوم تا یک‌چهارم هزینه‌ها را پوشش می‌دهد. در ایران نیز هزینه‌های بسیار سنگین بر خانواده بیماران با بیماری‌های خاص جهت دریافت خدمات درمانی، تهیه انواع داروهای تخصصی، آزمایشات دوره‌ای و خدمات تصویربرداری تحمیل می‌شود. سختی درمان، هزینه بالای درمان و شیوع کم این بیماری‌ها سبب شده هزینه‌های سنگین اقتصادی، روانی و اجتماعی بر بیماران و خانواده‌های آن‌ها وارد شود. کمیاب بودن داروهای موردنیاز این بیماری‌ها و هزینه‌های سرسام‌آور آن نیز مزید بر علت است.
بیش از ۹۷ درصد داروهای مورد نیاز بیماران خاص در کشور تولید می‌شود و مابقی، معادل ۳ درصد وارداتی هستند. اما همین ۳ درصد که از خارج از کشور وارد شده و بخشی از مواد اولیه داروها، برخی از داورهای سرطانی، داورهای بیماران خاص و تجهیزات پزشکی را شامل می‌شود، به دلیل تحریم‌ها، وارداتشان با محدودیت‌هایی مواجه شده است. به عنوان مثال ۹۵ درصد دستگاه‌های دیالیزی کشور وارداتی هستند و اکنون اعمال تحریم‌ها باعث شده روند واردات این دستگاه‌ها مختل شود.
بیماران خاص، تنها در برابر ویروس کرونا
بیماران مبتلا به بیماری‌های خاص این روزها، با معضلی به نام کرونا دست و پنجه نرم می‌کنند. آن‌ها اغلب دچار ضعف و نقص ایمنی هستند و در نتیجه استعداد بیشتری به ابتلا به کرونا دارند. تهیه دارو و انجام پروسه درمان و همچنین نیاز به حضور فیزیکی این بیماران در مراکز بهداشتی، سبب بالا رفتن و چند برابر شدن ریسک ابتلا به ویروس کرونا می‌شود.
ما را در شبکه‌های اجتماعی دنبال کنید
