همه چیز درباره بیماری سیستیک فیبروزیس

سیستیک فیبروزیس (CF یا بیماری بی سپیشیا) یک بیماری ارثی است که با تجمع مخاط خیلی غلیظ و چسبناک بروز پیدا می‌کند و می‌تواند به بسیاری از اندام‌های بدن آسیب برساند. شایع‌ترین علائم این عارضه شامل آسیب پیش‌رونده به دستگاه تنفس و مشکلات مزمن دستگاه گوارش است. علائم این بیماری بسته به شدت آن و سایر عوامل فیزیولوژیک و محیطی در هر فرد متفاوت است. در این مطلب به بررسی بیشتر درباره‌ی این بیماری می‌پردازیم و شما را با علائم، علت بروز آن و روش‌های درمانی متعدد آن آشنا می‌کنیم. با ما همراه باشید.

بیماری سیستیک فیبروزیس چیست؟

سیستیک فیبروزیس (CF) یک بیماری ارثی است که موجب افزایش غلظت مخاط در اندام‌هایی مثل ریه‌ها و پانکراس می‌شود. به طور معمول مخاطی که سطح اندام‌ها و حفره‌های بدن را می‌پوشاند لغزنده و آبکی است؛ اما در این بیماری غلظت مخاط افزایش پیدا می‌کند.

در نتیجه این مخاط چسبنده راه‌های هوایی را مسدود می‌کند و باعث اختلال در تنفس می‌شود. همچنین افزایش غلظت مخاط مجاری پانکراس را مسدود می‌کند و باعث ایجاد مشکلاتی در هضم غذا می‌شود. به همین علت یکی از علائم سیستیک فیبروزیس در نوزادان و کودکان مبتلا به CF اختلال در جذب کافی مواد غذایی است. علاوه‌بر آن بیماری سیستیک فیبروزیس در فاز مزمن (طولانی مدت) می‌تواند بر کبد، سینوس، روده و اندام‌های جنسی هم تاثیر بگذارد و موجب اختلال عملکرد این اندام‌ها بشود.

 علت بیماری سیستیک فیبروزیس

جهش در ژن CFTR باعث بروز سیستیک فیبروزیس می‌شود. جهش در ژن CFTR عملکرد کانال‌های‌ کلرید را مختل می‌کند و مانع از تنظیم جریان یون‌های کلرید و آب در غشای سلولی می‌شود. در نتیجه سلول‌های پوشاننده‌ی سطح اندام‌ها (اندام‌هایی مثل ریه‌، پانکراس و …) مخاطی تولید می‌کنند که بیشتر از حد طبیعی غلیظ و چسبنده است. این مخاط راه‌های هوایی و مجاری مختلف را مسدود می‌کند و در نتیجه آن علائم و نشانه‌های این بیماری بروز پیدا می‌کنند.

علائم سیستیک فیبروزیس

علائم و نشانه‌های فیبروز کیستیک بسته به شدت بیماری متفاوت است. حتی در یک فرد علائم ممکن است با گذشت زمان بدتر شود یا بهبود پیدا کند. بعضی از افراد ممکن است تا سنین نوجوانی یا حتی بزرگسالی هیچ علامتی را تجربه نکنند. افرادی که تا بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شوند معمولاً بیماری خفیف‌تری دارند و احتمال بیشتری دارد که علائم غیر معمولی مثل پانکراتیت، ناباروری و ذات‌الریه مکرر داشته باشند.

بیماری سیستیک فیبروزیس در کودکان معمولا با نشانه‌های زیر ظاهر می‌شود:

•   ناتوانی در افزایش وزن با وجود داشتن اشتهای خوب و دریافت میزان کالری لازم
•   مدفوع شل یا چرب
•   مشکل در تنفس
•   خس خس مکرر
•   علائم عفونت‌ ریه مکرر (پنومونی یا برونشیت مکرر)
•   عفونت‌های مکرر سینوسی
•   سرفه آزاردهنده
•   رشد آهسته

سیستیک فیبروزیس در بزرگسالان معمولا تحت عنوان سیستیک فیبروزیس آتیپیک شناخته می‌شود. علائم و تظاهرات تنفسی CF در این بیماران شامل:

•   سینوزیت مزمن
•   مشکلات تنفسی؛ احتمالاً به عنوان آسم یا بیماری مزمن انسدادی ریه (COPD) تشخیص داده می‌شوند.
•   پولیپ بینی
•   حملات مکرر ذات الریه
•   کم‌آبی یا گرمازدگی
•   مشکلات باروری
•   اسهال
•   پانکراتیت
•   کاهش وزن ناخواسته

تقریبا حدود 37% مبتلایان سیستیک فیبروزیس بیماری آسم هم دارند. به همین علت تحریک راه‌های هوایی توسط آلرژن موجب انقباض عضلات مجاری دستگاه تنفس می‌شود و به افزایش شدت علائم بیماری سیستیک فیبروزیس کمک می‌کند. پیشنهاد می‌کنیم سری به مطلب «باورهای غلط درباره آسم»  در دکترنکست بزنید تا بیشتر با این بیماری و علائم آن آشنا شوید.

تشخیص سیستیک فیبروزیس 

در بیشتر موارد CF در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. پزشکان CF را با بررسی شرح حال بیمار و با استفاده از آزمایش‌های مختلف تشخیص می‌دهند. این آزمایشات شامل:

•   غربالگری نوزاد: در طی این آزمایش چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود و قطره‌ها را روی کارت مخصوصی به نام کارت Guthrie قرار می‌دهند. سپس خون نوزاد را از نظر فاکتورهای مختلف مرتبط با بیماری سیستیک فیبروزیس بررسی می‌کنند.
•   تست عرق: تست عرق میزان کلرید عرق بدن را اندازه‌گیری می‌کند. میزان کلرید عرق در افراد مبتلا به فیبروز سیستیک بیشتر است.
•   آزمایش‌های ژنتیکی: در طی این آزمایش وجود جهش یا اختلال در ژن‌های مربوط به سیستیک فیبروزیس را در خون فرد مشکوک به این بیماری بررسی می‌کنند.
•   اشعه ایکس قفسه سینه: اشعه ایکس قفسه سینه (Chest X-Ray) به تنهایی برای تشخیص بیماری کافی نیست. در صورتی که فرد علائم بیماری را داشته باشد یا به کمک سایر آزمایشات احتمال ابتلا به CF در فرد زیاد باشد، از این آزمایش برای تایید تشخیص استفاده می‌شود.
•   اشعه ایکس سینوسی: اشعه ایکس سینوسی، مثل آزمایش اشعه ایکس قفسه سینه، می‌تواند CF را در افرادی که علائم خاصی از ابتلا به فیبروز سیستیک نشان می‌دهند، تأیید کند.
•   تست عملکرد ریه: در این تست از دستگاهی به نام اسپیرومتر استفاده می‌شود. برای انجام این تست لازم است شما یک دم عمیق بکشید و بعد نفس استنشاق‌شده را در لوله دهانی اسپیرومتر خارج کنید.
•   کشت خلط: برای انجام این آزمایش نمونه‌ای از خلط گلو فرد مشکوک به بیماری فیبروز سیستیک گرفته می‌شود و آن را از نظر وجود باکتری‌های خاصی مثل سودوموناس (شایع در افراد مبتلا به CF) بررسی می‌کنند.
•   اختلاف پتانسیل بینی (NPD): در این آزمایش از یک ولت‌متر و دو الکترود استفاده می‌شود که یکی در داخل بینی و یکی در خارج بینی شما قرار می‌گیرد تا الکتریسیته تولید شده ناشی از انتقال یون‌ها را اندازه‌گیری کند.
•   اندازه گیری جریان روده (ICM): برای این آزمایش باید از بافت رکتوم بیوپسی (نمونه‌برداری) گرفته شود.

درمان بیماری سیستیک فیبروزیس

عملا می‌توان گفت هیچ درمان قطعی‌ای برای بیماری سیستیک فیبروزیس وجود ندارد؛ در نتیجه تیم مراقبت درمانی سعی می‌کند تا به کمک روش‌های مختلف بیماری را کنترل و از تشدید علائم آن جلوگیری کند. یکی از روش‌های کنترل علائم بیماری تمیز نگه‌داشتن راه‌ها و مجاری هوایی دستگاه تنفس است. فرد بیمار می‌تواند به کمک روش‌های زیر مجاری هوایی خود را پاک نگه دارد و از تنگ‌شدن و انسداد آن جلوگیری کند.

•   روش‌های خاص سرفه و تنفس: به این منظور فرد بیمار می‌تواند از دستگاه‌های خاص یا جلیقه‌های درمانی استفاده کند.
•   فیزیوتراپی قفسه سینه: به کمک این روش فرد بیمار آموزش می‌بیند تا در موقعیت‌ها و حالت‌های خاصی عملکرد ریه‌ را تسهیل کرده و از انسداد مجاری هوایی توسط مخاط غلیظ‌شده جلوگیری کند.

داروهای فیبروز کیستیک

برای کنترل وضعیت بیمار و جلوگیری از تشدید علائم، پزشک داروهایی را به این منظور تجویز می‌کند. این داروها به طور رایج شامل موارد زیر هستند:

•   آنتی‌بیوتیک برای درمان یا پیشگیری از عفونت ریه
•   گشادکننده‌های برونش استنشاقی برای تسهیل فرایند تنفس
•   داروهای استنشاقی برای رقیق‌تر کردن مخاط
•   داروهای ضد التهاب مثل استروئیدها و ضد التهاب‌های غیر استروئیدی.
•   داروهایی برای درمان علت بروز فیبروز کیستیک (در افراد دارای انواع ژنی خاص)
•   آنزیم‌های پانکراس برای کمک به هضم راحت‌تر مواد غذایی

سایر روش‌های درمانی بیماری سیستیک فیبروزیس شامل موارد زیر است:

•   ژن درمانی بیماری فیبروز سیستیک؛ در طی این فرایند یک نسخه جدید و صحیح از ژن CFTR در سلول‌های بدن فرد قرار می‌گیرد. این فرایند موجب ساخت CFTR طبیعی توسط سلول‌های پوششی بدن می‌شود.
•   جراحی؛ در برخی شرایط ممکن است به دلیل بیماری سیستیک فیبروزیس یا عوارض آن نیاز به جراحی داشته باشید. انواع این جراحی‌ها شامل جراحی روی بینی یا سینوس‌ها، جراحی روده برای رفع انسداد آن، عمل پیوند مثل عمل پیوند دوگانه ریه یا پیوند کبد است.

جمع بندی

سیستیک فیبروزیس، علت، علائم و روش‌های درمانی این بیماری را در این مقاله بررسی کردیم. تا سه دهه پیش طول عمر بیماران سیستیک فیبروزیس به طور میانگین 30 سال بوده است؛ اما این روزها به لطف درمان‌های متعدد و روش‌های مختلف کنترل بیماری طول عمر بیماران cf به 50 سال رسیده است و بعضی از بیماران حتی تا 80 سال می‌توانند زندگی کنند.

این بیماری ژنتیکی است؛ در نتیجه شما نمی‌توانید از ابتلا به آن جلوگیری کنید. با این وجود اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری سیستیک فیبروزیس را دارید، بهتر است قبل از تصمیم به بچه‌دارشدن با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. همچنین شما می‌توانید در رابطه با این بیماری و علائم آن سوالات خود را با فوق تخصص ریه آنلاین دکترنکست در میان بگذارید و در این زمینه از ایشان کمک بگیرید. 

منابع:

nhs، mayoclinic، medlineplus، cff، upstate، asthma