اختلال سندرم داون چیست؟
آیا می‌دانستید که اختلال سندرم داون – اختلالی که با تکرار کروموزوم بیست و یکم اتفاق می‌افتد – سالانه تقریباً ۵۰۰۰ نوزاد را در بدو تولد تحت تأثیر قرار می‌دهد؟ سندرم داون (که تریزومی ۲۱ نیز نامیده می‌شود) شایع‌ترین بیماری کروموزومی در ایالات متحده است. یک بیماری کروموزومی زمانی اتفاق می‌افتد که مشکلی در یک یا چند کروموزوم وجود داشته باشد. کروموزوم‌ها ساختارهایی هستند که ژن‌ها را نگه می‌دارند. ژن‌ها بخشی از سلول‌های بدن هستند که دستورالعمل‌هایی را برای نحوه رشد و عملکرد بدن ذخیره می‌کنند.
از هر ۷۰۰ نوزاد یک نفر (کمتر از ۱٪) با سندرم داون متولد می‌شود. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم داون زندگی فعال و سالمی دارند. آن‌ها می‌توانند به مدرسه بروند، به انجام فعالیت‌های مختلف بپردازند و از معاشرت با دیگران لذت ببرند. فرد مبتلا به سندرم داون ممکن است ۶۰ سال یا بیشتر عمر کند. در این مقاله دکترنکست در مورد علت ایجاد این سندرم و راه‌های پیشگیری از آن صحبت می‌کنیم.
علت ایجاد اختلال سندرم داون چیست؟
هر فرد ۲۳ جفت کروموزوم یا در مجموع ۴۶ کروموزوم دارد. برای هر جفت، یک کروموزوم از مادر و یکی از پدر دریافت می‌شود. نوزادان مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ دارند. این کپی اضافی نحوه رشد مغز و بدن را تغییر می‌دهد. هنوز به طور قطع مشخص نیست که چرا سندرم داون اتفاق می‌افتد. ممکن است تخمک یا اسپرمی که در لقاح با هم جمع می‌شوند کروموزوم اضافی داشته باشند. لقاح زمانی است که اسپرم مرد به داخل تخمک زن وارد شود. بارداری اینگونه اتفاق می‌افتد.
چه مواردی بر خطر داشتن نوزاد مبتلا به اختلال سندرم داون تأثیر می‌گذارد؟
- سن در زمان بارداری: خطر ابتلا نوزاد به سندرم داون، با افزایش سن بارداری مادر بیشتر می‌شود. به خصوص اگر ۳۵ سال یا بیشتر سن داشته باشید.
- ناقل نوع خاصی از سندرم داون بودن: اگر شما یا همسرتان ناقل یک نوع سندرم داون (سندرم داون جابجایی) هستید، شما حامل یک تغییر ژن برای این بیماری هستید، اما در واقع این بیماری را ندارید. ممکن است این تغییر ژن را به کودک خود منتقل کنید، اما نادر است.
- داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون: اگر فرزندی مبتلا به سندرم داون دارید، احتمال داشتن فرزندی دیگر مبتلا به این بیماری بیشتر است.
انواع مختلف اختلال سندرم داون چیست؟
سه نوع سندرم داون وجود دارد:
- تریزومی ۲۱: شایع‌ترین نوع است. حدود ۹۵٪ از مبتلایان به سندرم داون دارای تریزومی ۲۱ هستند. در این بیماری، سلول‌های کودک به جای دو نسخه، سه نسخه از کروموزوم ۲۱ دارند.
- سندرم داون جابه‌جایی: حدود ۳٪ مبتلایان به سندرم داون، دارای سندرم داون جابه‌جایی هستند. این وضعیت زمانی اتفاق می‌افتد که فردی دو نسخه از کروموزوم ۲۱ داشته باشد، اما همچنین دارای یک قسمت اضافی از کروموزوم ۲۱ یا یک کروموزوم ۲۱ اضافی است که به کروموزوم دیگری متصل است. سندرم داون جابه‌جایی می‌تواند ارثی باشد.
- سندرم داون موزاییک: حدود ۲٪ از مبتلایان به سندرم داون، به سندرم داون موزاییک مبتلا هستند. برخی از سلول‌های افراد مبتلا به این بیماری دارای سه نسخه از کروموزوم ۲۱ هستند، اما سلول‌های دیگر دارای دو نسخه معمولی هستند. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک ممکن است ویژگی‌های کمتری از سندرم داون داشته باشند زیرا دارای سلول‌هایی با دو نسخه کروموزوم ۲۱ هستند.
آیا می‌توان در دوران بارداری متوجه شد که کودک اختلال سندرم داون دارد؟
بله. پزشکان به عنوان بخشی از مراقبت‌های منظم دوران بارداری به همه زنان باردار آزمایش سندرم داون را ارائه می‌دهند. اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی سندرم داون دارید، به پزشک یا مشاور ژنتیک خود اطلاع دهید.
دو نوع آزمایش قبل از تولد برای بررسی سندرم داون وجود دارد:
- تست‌های غربالگری: آزمایشاتی هستند که نشان می‌دهند شما یا کودکتان در معرض خطر بیماری قرار دارید یا خیر. آزمایش غربالگری برای سندرم داون، احتمال ابتلای کودک به این بیماری را بررسی می‌کند. این آزمایشات برای شما و نوزادتان بی‌خطر هستند، اما به طور قطعی نمی‌گویند که آیا کودکتان به بیماری‌هایی مانند سندرم داون مبتلا است یا خیر.
- تست‌های تشخیصی: این آزمایشات نشان نشان‌دهنده ابتلا یا عدم ابتلا به بیماری هستند. تست‌های تشخیصی ممکن است خطرات بیشتری نسبت به تست‌های غربالگری داشته باشند، اما می‌توانند با اطمینان به شما بگویند که آیا کودک شما سندرم داون دارد یا نه. اگر آزمایش غربالگری نشان دهد که کودک شما در معرض خطر بالای سندرم داون است، ممکن است پزشک یک آزمایش تشخیصی را برای تأیید نتایج توصیه کند.
متخصصان زنان و زایمان و نازایی در دکترنکست
تست‌های غربالگری برای سندرم داون کدام‌اند؟
تست‌های غربالگری سندرم داون عبارتند از:
- غربالگری سه ماهه اول: پزشک از این آزمایشات استفاده می‌کند تا ببیند آیا کودک شما ممکن است در معرض خطر سندرم داون و برخی دیگر از نقایص مادرزادی باشد یا نه. این آزمایش معمولاً در هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود و دارای دو بخش است:
۱. آزمایش خون: در این آزمایش سطح دو پروتئین در خون شما اندازه گیری می‌شود: پروتئین پلاسما-A (که PAPP-A نیز نامیده می‌شود) و یک هورمون بارداری به نام گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG). اگر سطوح این موارد خیلی با حالت طبیعی آن‌ها تفاوت داشته باشد، خطر ابتلای کودک به سندرم داون بیشتر است.
۲. تست شفافیت نوکال (پس گردنی): یک سونوگرافی برای جستجوی مایع اضافی در پشت گردن کودک است. مایع اضافی ممکن است به معنای خطر بالاتر سندرم داون باشد.
- غربالگری سه ماهه دوم بارداری: طی یک آزمایش خون، حداکثر چهار ماده که خطر ابتلا به سندروم داون را نشان می‌دهند اندازه‌گیری می‌شوند. این چهار ماده عبارتند از: آلفا-فتوپروتئین، استریول، HCG و اینهیبین A. این آزمایش را معمولاً در هفته ۱۵ تا ۲۲ بارداری انجام می‌دهند.
- تست غربالگری یکپارچه: پزشک نتایج غربالگری سه ماهه اول و غربالگری سه ماهه دوم را ترکیب می‌کند تا احتمال ابتلای کودک شما به سندرم داون را بهتر برآورد کند.
- آزمایش DNA بدون سلول (که غربالگری یا آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد یا NIPT نیز نامیده می‌شود): شما می‌توانید این آزمایش را از هفته ۱۰ بارداری انجام دهید.
