افراد مبتلا به سندرم داون، دارای یک کروموزوم اضافه هستند. این بیماری ژنتیکی، علائم گوناگونی دارد که در هر فرد، متفاوت از دیگری است. با اینکه سندروم داون، مادام‌العمر است و درمانی قطعی برای آن وجود ندارد، با پیشرفت علم پزشکی، هم‌اکنون اطلاعات زیادی در مورد این بیماری وجود دارد. اگر از این بیماری آگاهی داشته باشید، مواجهه درست با آن را فرا می‌گیرید و بسیاری از نگرانی‌هایتان از بین خواهد رفت. در این مقاله از مجله دکترنکست، ابتدا توضیح می‌دهیم که سندروم داون چیست و سپس علائم و انواع سندروم داون را بررسی می‌کنیم.
سندرم داون چیست؟
سندروم داون، نوعی اختلال ژنتیکی است که در آن، نوزاد با کروموزوم اضافه 21 متولد می‌شود. کروموزوم‌ها رشته‌های کوچکی از ژن‌ها هستند که در بدن قرار دارند. در حالت معمول، یک نوزاد با 46 کروموزوم متولد می‌شود؛ اما افراد مبتلا به سندروم داون، یک کروموزوم 21 اضافه دارند. این کروموزوم، عملکرد رشد بدن و مغز را تغییر می‌دهد و باعث مشکلات ذهنی و فیزیکی برای فرد می‌شود. این بیماری به دوران کودکی محدود نمی‌شود و سندروم داون در بزرگسالی نیز وجود دارد. به همین دلیل، لازم است که با علائم آن بیشتر آشنا شوید.
علائم سندرم داون
علائم و شدت بیماری در افراد دارای سندروم داون، متفاوت است. به‌طور کلی، افراد مبتلا به این بیماری با نقایص مادرزادی خاصی به دنیا می‌آیند. شایع‌ترین علائم فیزیکی سندروم داون از این قرار است:
- سر کوچک؛
- صورت پهن؛
- گردن باریک؛
- زبان بیرون‌زده؛
- گوش‌های کوچک یا غیر معمول؛
- دست‌های پهن و کوتاه؛
- انگشتان نسبتا کوچک؛
- ضعیف‌بودن ماهیچه‌ها؛
- داشتن فقط یک چین صاف روی کف دست نوزاد سندرم داون.
البته همان‌طور که گفتیم، این علائم در هر فردی متفاوت از دیگری است. اگر بخواهیم علائم رفتاری این بیماران را بررسی کنیم، باید بگوییم که تقریبا اکثر بیماران، دارای اختلالات شناختی خفیف تا متوسط هستند. برای مثال، ممکن است این کودکان دیرتر از دیگران به حرف بیفتند یا در حافظه بلندمدت و کوتاه‌مدت خود دچار مشکلاتی باشند. البته این بدان معنا نیست که کودکان مبتلا به سندرم داون باهوش نیستند. با برخی از تمرین‌ها می‌توان توانایی‌های این کودکان را افزایش داد.
انواع سندرم داون
به‌طور کلی، 3 نوع سندروم داون وجود دارد. البته هر کدام از 3 نوع این بیماری، علائم مشابهی دارد و بدون مراجعه به پزشک، نمی‌توان نوع آن را تشخیص داد. تفاوت این بیماری‌ها به سلول‌های فرد و وضعیت کروموزوم 21 برمی‌گردد. در ادامه، این 3 نوع سندروم را بیشتر بررسی خواهیم کرد:
- تریزومی 21: شایع‌ترین نوع سندروم داون، تریزومی 21 است و حدود 95 درصد از جامعه آماری این بیماری را به خود اختصاص می‌دهد. در تریزومی 21، به دلیل تقسیم غیر طبیعی، هر سلول به جای 2 نسخه از کروموزوم 21، دارای 3 نوع از این کروموزوم است.
- سندروم داون موزاییک یا Mosaic Down syndrome: این نوع سندروم، بسیار نادر است و حدود 3 درصد از افراد را درگیر خود می‌کند. برخلاف تریزومی 21، برخی از سلول‌ها دارای 3 نوع از کروموزوم 21 می‌شوند. علائم فیزیکی در این دسته از بیماران، کمتر نمود پیدا می‌کند.
- سندروم داون جابجایی یا Translocation Down syndrome: سندروم جابجایی زمانی اتفاق می‌افتد که تعداد کروموزوم‌ها 46 عدد باقی می‌ماند؛ اما کروموزوم اضافی به یکی از این 46 کروموزوم وصل می‌شود. این نوع بیماری نیز بسیار نادر است و حدود 2 درصد از افراد مبتلا به سندروم داون را شامل می‌شود.
متخصصان بیماری های کودکان در دکترنکست
سندرم داون از چند ماهگی قابل تشخیص است؟
با انجام برخی از آزمایش‌ها در دوران بارداری، تا حدودی می‌توان از احتمال ابتلای کودک به سندروم داون اطلاع پیدا کرد. برای مثال، آزمایش‌های غربالگری و سونوگرافی به تشخیص این بیماری کمک می‌کنند. این سونوگرافی از هفته 11 تا 14 انجام می‌شود و چین پشت گردن نوزاد را بررسی می‌کنند. علاوه بر این، آزمایش‌های سه‌گانه بین هفته 15 تا 18 نیز به این موضوع کمک می‌کند. در نهایت، آزمایش ژنتیک در هفته 18 تا 20 رشد جنین انجام می‌شود. اگر می‌خواهید با تشخیص سندرم داون بعد از تولد آشنا شوید، پیشنهاد می‌کنیم مقاله آیا کودک من به اختلال سندرم داون مبتلا است؟ را حتما بخوانید.
جمع بندی
در این مقاله با بیماری سندروم داون آشنا شدید و علائم آن را بهتر شناختید. اگر باردار هستید، حتما آزمایش‌های گفته‌شده برای تشخیص این بیماری را انجام دهید. با‌‌این‌حال، باید بدانید که سندروم داون، بیماری خطرناکی نیست و در صورتی که کودکتان مبتلا به سندروم داون است، باید روش‌های تربیتی و شناختی تربیت فرزند را انجام دهید. در ضمن، طول عمر بیماران سندرم داون، رشد چشمگیری داشته است و این موضوع، نشان از بالاتر‌رفتن آگاهی اطرافیان بیمار دارد.
به یاد داشته باشید که مشورت با پزشک، بسیاری از نگرانی‌هایتان را کم می‌کند و به سلامت و رشد بیماران سندروم دان کمک بسیاری خواهد کرد. اگر وقت کافی برای مراجعه به پزشک را ندارید، در سایت drnext می‌توانید به‌صورت آنلاین با دکتر خود در این‌باره مشورت کنید و اقدامات لازم را انجام دهید.
منابع:
