۵ نوع بیماری که در ادامه به آن‌ها می‌پردازیم، بسیار نادر هستند. این اختلال‌های نادر به علت شیوع بسیار کم، کمتر مورد توجه پژوهشگران و دانشمندان قرار گرفته‌اند. گسترش آگاهی در مورد این اختلالات می‌تواند علاوه بر اطلاع رسانی به بیماران، توجه گرو‌ه‌های پژوهشی را جهت تحقیق و مطالعه بیشتر برای شناخت و درمان این بیماری‌ها جلب کند. متأسفانه، بسیاری از بیماری‌های نادر در این برهه از زمان درمانی ندارند، چرا که بیماران به دلیل شیوع کم بیماری برای مطالعات بالینی حضور ندارند.
در ادامه، به ۵ نوع بیماری نادر می‌پردازیم که نیاز به تحقیقات علمی، بودجه و مطالعات عمومی بیشتری دارند:
۱. سندرم استونمن (stoneman syndrome)
شیوع: یک در دو میلیون نفر
فیبرودیسپلازی اوسیفیکان پیشرونده (FOP) که در زبان عامیانه به عنوان سندرم Stoneman شناخته می‌شود، به آرامی بافت همبند مانند تاندون‌ها، ماهیچه‌ها و رباط‌ها را به استخوان تبدیل می‌کند. پیشرفت اختلالات از گردن تا شانه‌ها شروع می‌شود و به تدریج به قسمت‌های پایینی بدن و در نهایت به پاها می‌رسد. حرکات بدن به تدریج محدود می‌شود زیرا مفاصل تحت‌تأثیر این اختلال قرار می‌گیرند. بیمار به سختی دهان خود را باز می‌کند که به نوبه خود باعث ایجاد مشکل در هنگام غذا خوردن و صحبت کردن می‌شود.
اسکلت دوم بر روی اسکلت اول در فرآیندی به نام استخوان‌سازی هتروتوپیک (OH) رشد می‌کنند. این حالت دائمی است و تلاش‌های جراحی برای برداشتن بافت استخوانی شده می‌تواند به دلیل تهاجمی بودن، باعث استخوان‌سازی در حجمی عظیم شود. افراد مبتلا به این سندرم می‌توانند پس از یک سقوط جزئی یا یک تصادف کوچک، تحرک خود را از دست بدهند، زیرا رشد استخوان تحریک می‌شود. از آنجایی که این بیماری نادر و خاص شیوع بسیار پایینی دارد، علائم این اختلال را می‌توان به اشتباه فیبروز یا سرطان تشخیص داد. این بیماری به دلیل نادر بودن در حال حاضر هیچ گزینه درمانی مشخصی ندارد.
۲. سندرم آلیس در سرزمین عجایب (Alice in wonderland syndrome)
شیوع: در حال حاضر اطلاعاتی در دسترس نیست
دکتر جان تاد، روانپزشک بریتانیایی، برای اولین بار سندرم آلیس در سرزمین عجایب را در سال ۱۹۵۵ معرفی کرد. تاد این نام را از روی رمان معروف لوئیس کارول برگزیده است. چرا که این بیماری شبیه وقایعی است که آلیس تجربه کرده است. برجسته‌ترین و اغلب آزاردهنده‌ترین علامت تغییر تصویر بدن است که به این صورت بروز می‌کند:
- فرد مبتلا متوجه خواهد شد که در تشخیص اندازه و شکل اعضای بدن خود دچار مشکل است. قسمت‌هایی که معمولاً ذکر می‌شود سر و دست‌ها هستند.
- دومین علامت اصلی، تحریف ادراک بصری است. چشم‌ها سالم هستند، اما فرد مبتلا، اشیاء را با اندازه یا شکل اشتباه می‌بیند. این می‌تواند به این معنی باشد که افراد، اتومبیل‌ها، ساختمان‌ها کوچکتر یا بزرگتر از آنچه باید باشند به نظر برسند یا فاصله‌ها نادرست دیده شوند. برای مثال، یک راهرو ممکن است بسیار طولانی به نظر برسد یا زمین خیلی نزدیک در نظر بیاید. علائم دیگر عبارتند از:
- ادراک زمانی تحریف شده: زمان به سرعت یا آهسته حرکت می‌کند
- درک لمسی تحریف شده: به عنوان مثال احساس «اسفنجی» بودن زمین در زیر پاها یا اینکه احساس متفاوت از لمس جسمی رایج
- ادراک صدای تحریف شده
سندرم آلیس در سرزمین عجایب ممکن است ثانویه به یک بیماری زمینه‌ای دیگر تظاهر یابد. هیچ درمانی برای AIWS وجود ندارد، اما درمان درمان‌هایی برای علل احتمالی دیده شده است
۳. سندرم پروگریا هاچینسون-گیلفورد (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)
شیوع: یک بیماری بسیار نادر با شیوع یک در چهار میلیون نفر. بیش از ۱۳۰ مورد در متون علمی از سال ۱۸۸۶ در سراسر جهان گزارش شده است.
HGPS یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در آن علائم به صورت شواهد پیری در سنین بسیار پایین بروز پیدا می‌کند. آن‌هایی که با بیماری HGPS متولد می‌شوند معمولا تا اواسط نوجوانی و اوایل بیست سالگی عمر می‌کنند. این وضعیت ژنتیکی به این معنی است که ظاهر فرد خیلی زود دچار پیری می‌شود. علائم در آغاز کودکی ایجاد می‌گردد. ظاهر خاص صورت شامل چشم‌های برجسته، زیر چشم گود افتاده، بینی منقاری نازک، لب‌های نازک، چانه کوچک و گوش‌های بیرون‌زده است.
علائم این بیماری نادر عبارتند از:
- آلوپسی (ریزش مو)
- پیری پوست
- ناهنجاری‌های مفصلی
- از دست دادن چربی زیر جلدی
- نارسایی کلیه
- کاهش بینایی
- استخوان‌های شکننده
در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده‌ای برای این اختلال وجود ندارد.
۴. آلکاپتونوریا (Alkaptonuria)
شیوع: یک در یک میلیون نفر
آلکاپتونوریا یا “بیماری ادرار سیاه” یک اختلال ارثی بسیار نادر است. این بیماری نادر بدن را از تجزیه کامل دو اسید آمینه سازنده پروتئین به نام تیروزین و فنیل‌آلانین باز می‌دارد. این بیماری نادر منجر به تجمع یک ماده شیمیایی به نام اسید هموژنتیزیک در بدن می‌شود. در این بیماری ادرار و قسمت‌هایی از بدن ممکن است تغییر رنگ تیره داشته باشند. آلکاپتونوریا در طول زمان منجر به طیف وسیعی از مشکلات می‌شود. اسیدهای آمینه معمولاً به دنبال یک سری واکنش‌های شیمیایی تجزیه می‌شوند. اما در آلکاپتونوریا، ماده‌ای که در طول مسیر تولید می‌شود، اسید هموژنتیزیک است که نمی‌تواند بیشتر از این حد تجزیه شود. این امر به این دلیل است که آنزیمی که به طور معمول آن را تجزیه می‌کند عملکرد درستی ندارد.
اسید هموژنتیزیک تجزیه نشده تقریباً در هر ناحیه‌ای از بدن تجمع می‌یابد، از جمله غضروف، تاندون، استخوان، ناخن، گوش و قلب. این تجمع بافت‌ها را تیره می‌کند و باعث ایجاد طیف وسیعی از مشکلات می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری امید به زندگی طبیعی دارند، اما کیفیت زندگی کمتری دارند. در حال حاضر هیچ درمان دائمی و قطعی وجود ندارد، اما رژیم غذایی خاصی برای کاهش تجمع اسید هموژنتیزیک توصیه می‌شود.
۵. آنسفالیت کانونی مزمن یا راسموسن (Rasmussen’s Encephalitis)
شیوع: در آلمان ۲.۴ مورد در هر ۱۰ میلیون نفر و در انگلستان ۱.۷ در هر ۱۰ میلیون نفر
آنسفالیت راسموسن معمولا در کودکان زیر ۱۰ سال (به ندرت در نوجوانان و بزرگسالان) رخ می‌دهد و با تشنج مکرر و شدید، از دست دادن مهارت‌های حرکتی و گفتاری، فلج یک طرفه بدن (همی پارزی)، التهاب بافت مغز (آنسفالیت) و زوال روانی قابل شناسایی است. اکثر افراد مبتلا به آنسفالیت راسموسن در طی ۸ تا ۱۲ ماه اول دچار تشنج‌های مکرر و آسیب تدریجی مغزی در نیمکره آسیب دیده مغز می‌شوند. سپس به دلیل شکل ایجاد شده وارد فاز نقایص عصبی دائمی می‌شوند. درمان‌هایی برای کاهش التهاب مغز در مرحله حاد وجود دارد، اما هیچ درمانی برای جلوگیری از ناتوانی که در نهایت در این بیماران ایجاد می‌شود وجود ندارد.
ما را در شبکه‌های اجتماعی دنبال کنید
