رنگ چشم چگونه توسط ژنتیک تعیین می‌شود؟
رنگ چشم یک فرد ناشی از رنگدانه‌های موجود در ساختاری به نام عنبیه است. عنبیه ناحیه‌ای است که سیاه‌چاله کوچک در مرکز چشم (مردمک) را احاطه کرده و به کنترل میزان نور وارد شده به چشم کمک می‌کند. رنگ عنبیه در یک طیف رنگی، از آبی بسیار روشن تا قهوه‌ای تیره متغیر است. بیشتر اوقات رنگ چشم در افراد با چشم‌های رنگی به صورت آبی، سبز روشن یا تیره و قهوه‌ای طبقه‌بندی می‌شود. رنگ قهوه‌ای رایج‌ترین رنگ چشم در میان انسان‌ها در سراسر جهان است. در این مطلب از دکترنکست درباره اینکه رنگ چشم چگونه به ارث میرسد صحبت می‌کنیم.
ویژگی‌های ژنتیکی و رنگ چشم
این صفت با وجود ژن‌های خاصی در ژنتیک فرد تعیین می‌شود. بیشتر ژن‌های مرتبط با این صفت در تولید، انتقال یا ذخیره رنگدانه‌ای به نام ملانین نقش دارند. این صفت ارتباط مستقیمی با میزان ملانین در لایه‌های رویی عنبیه دارد. افرادی که رنگ چشم قهوه‌ای دارند مقدار زیادی ملانین در عنبیه دارند. این در حالی است که افرادی که رنگ چشم آبی دارند، این رنگدانه در عنبیه آن‌ها بسیار کمتر است.
بازیکن اصلی در تعیین رنگ چشم
یک ناحیه خاص روی کروموزوم ۱۵ نقش اصلی را در تعیین این صفت ایفا می‌کند. در این منطقه، دو ژن بسیار نزدیک به هم وجود دارد: OCA2 و HERC2
ژن OCA2
پروتئین حاصل از ژن OCA2، معروف به پروتئین P، در بلوغ ملانوزوم‌ها نقش دارد. ملانوزوم‌ها ساختارهای سلولی هستند که در تولید و ذخیره ملانین نقش دارند. بنابراین پروتئین P نقش مهمی در میزان و کیفیت ملانین موجود در عنبیه دارد. گوناگونی‌های رایج (پلی‌مورفیسم) در ژن OCA2 میزان پروتئین P عملکردی تولید‌شده را کاهش می‌دهد. پروتئین P کمتر به این معنی است که ملانین کمتری در عنبیه وجود دارد. ملانین کمتر در عنبیه منجر به آبی شدن چشم‌ها به جای رنگ قهوه‌ای در افراد دارای پلی‌مورفیسم در این ژن می‌شود.
ژن HERC2
ناحیه‌ای از ژن HERC2 به نام اینترون 86 حاوی بخشی از DNA است که فعالیت (بیان) ژن OCA2 را کنترل می‌کند. این ناحیه از ژن، در صورت نیاز ژن OCA2 را روشن یا خاموش می‌کند. مطالعات نشان می‌دهند که حداقل یک گوناگونی (پلی‌مورفیسم) در این ناحیه از ژن HERC2 باعث کاهش بیان OCA2 و کاهش تولید پروتئین P می‌شود. این امر منجر به کاهش ملانین در عنبیه و رنگ روشن‌تر چشم‌ها مثل رنگ چشم عسلی یا رنگ چشم طوسی می‌شود. بنابراین همچنان ژن OCA2 در تعیین این صفت نقش اصلی را دارد. با این حال ژن HERC2 با تنظیم بیان این ژن در تعیین رنگ چشم، نقش مهمی ایفا می‌کند.
ژن‌های با نقش کم‌رنگ‌تر در تعیین رنگ چشم
چندین ژن دیگر نقش کمتری در تعیین رنگ چشم دارند. برخی از این ژن‌ها در رنگ‌آمیزی پوست و مو نیز نقش دارند. ژن‌هایی که بر اساس نتایج مطالعات در تعیین رنگ چشم نقش دارند عبارتند از: ASIP، IRF4، SLC24A4، SLC24A5، SLC45A2، TPCN2، TYR وTYRP1 . اثرات این ژن‌ها احتمالاً با اثرات OCA2 و HERC2 ترکیب می‌شوند و زنجیره‌ای از رنگ‌های چشم را در افراد مختلف ایجاد می‌کنند.
رنگ چشم ارثی است و الگوی وراثت آن پیچیده است
محققان قبلاً تصور می‌کردند که رنگ چشم توسط یک ژن مشخص می‌شود و از یک الگوی وراثتی ساده پیروی می‌کند. آن‌ها تصور می‌کردند در ارث بردن رنگ چشم، رنگ قهوه‌ای صفت غالب و رنگ غیرقهوه‌ای صفت مغلوب است. بر اساس این مدل، اعتقاد بر این بود که والدینی که هر دو چشم آبی داشتند، نمی‌توانند فرزندی با چشمان قهوه‌ای داشته باشند. با این حال، مطالعات بعدی نشان داد که این مدل بیش از حد ساده بود. اگرچه غیرمعمول است، اما والدین با چشمان آبی می‌توانند فرزندانی با چشمان قهوه‌ای داشته باشند. وراثت رنگ چشم پیچیده‌تر از آن چیزی است که در ابتدا گمان می‌رفت. این به این دلیل است که ژن‌های متعددی در تعیین صفت رنگ چشم نقش دارند. در حالی که رنگ چشم فرزند اغلب با در نظر گرفتن رنگ چشم والدین و سایر بستگان او قابل پیش‌بینی است، تغییرات ژنتیکی گاهی اوقات نتایج غیرمنتظره‌ای را به همراه دارد.
آیا تغییر رنگ چشم ممکن است؟
تغییر رنگ چشم نوزاد ممکن است اتفاق بیفتد. بسیاری از نوزادان با چشم‌های آبی به دنیا می‌آیند. اما در نهایت با ایجاد ملانین در لایه عنبیه چشم رنگ آن تیره‌تر خواهد شد. رنگ چشم نوزاد عموماً در حوالی تولد یک‌سالگی‌شان دائمی می‌شود. به طور کلی، تغییر رنگ به ندرت اتفاق می‌افتد. زمانی که مردمک گشاد یا منقبض می‌شود ممکن است رنگ ظاهری چشم به نظر تغییر کند. اما این تغییر به این دلیل است که رنگدانه‌های ذخیره‌شده عنبیه به هم نزدیک می‌شوند و یا از هم دور می‌شوند. در برخی موارد، رنگ چشم می‌تواند در دوران بلوغ یا بارداری، یا با رسیدن به دوره پیری، کمی تیره شود.
اختلالاتی که رنگ چشم را تغییر می‌دهند
آسیب فیزیکی
آسیب یا تروما به چشم می‌تواند منجر به آسیب عنبیه شود. اگر به هر طریقی بخشی از بافت عنبیه از بین برود، رنگ ظاهری چشم می‌تواند تحت تاثیر قرار گیرد.
متخصصان بیماری‌های چشم در دکترنکست
نوروفیبروماتوز
نوروفیبروماتوز وضعیتی است که بر سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد. این بیماری می‌تواند باعث رشد تومورهای کوچک بر روی سلول‌های عصبی در سراسر بدن شود و ممکن است منجر به ایجاد گره‌های کوچک روی عنبیه شود. این ضایعات به طور کلی بی‌ضرر هستند. با وجودی که این ضایعات روی دید فرد تأثیر نمی‌گذارند، می‌توانند ظاهر چشم را دچار تغییر کنند.
آلبینیسم یا زالی
آلبینیسم (زالی) چشمی با کاهش شدید رنگدانه عنبیه مشخص می‌شود. این امر باعث ایجاد رنگی بسیار روشن در چشم‌ها و مشکلات قابل توجهی در بینایی می‌شود. نوع دیگری از آلبینیسم به نام آلبینیسم چشمی-پوستی همچنین می‌تواند علاوه بر چشم بر روی رنگدانه‌های پوست و مو نیز تأثیر بگذارد. افراد مبتلا به این اختلال ژنتیکی معمولاً عنبیه‌های بسیار روشن، پوست روشن و موهای سفید یا روشن دارند. هم آلبینیسم چشمی و هم آلبینیسم چشمی-پوستی به دنبال جهش در ژن‌های دخیل در تولید و ذخیره ملانین ظاهر می‌شوند.
هتروکرومی
وضعیت دیگری به نام هتروکرومی با تنوع رنگ چشم ها در یک فرد مشخص می‌شود. هتروکرومی همیشه مطرح‌کننده یک اختلال یا بیماری نیست. این وضعیت می‌تواند به دلیل تغییرات ژنتیکی یا مشکلی در طول رشد چشم ایجاد شود. این حالت همچنین می‌تواند در نتیجه یک بیماری یا آسیب به چشم بروز پیدا کند.
یووئیت
یووئیت اصطلاحی است که برای توصیف گروهی از بیماری‌های التهابی که باعث تورم در چشم می‌شوند استفاده می‌شود. این وضعیت می‌تواند بینایی را تحت تاثیر قرار دهد و حتی منجر به از دست دادن بینایی شود. همچنین ممکن است فرد متوجه تغییراتی در ظاهر چشم آسیب‌دیده خود شود.
سندرم هورنر
سندرم هورنر یک بیماری نادر است که ممکن است در نتیجه سکته مغزی یا آسیب نخاعی رخ دهد. طی این اختلال اعصاب صورت دچار آسیب می‌شوند. علائم شامل انقباض مردمک (میوز)، افتادگی پلک و کمبود تعریق در یک طرف صورت است. همچنین این اختلال ممکن است باعث ایجاد رنگدانه در عنبیه شده و رنگ چشم را تغییر دهد.
آب‌مروارید (کاتاراکت)
آب‌مروارید به وضعیتی اطلاق می‌شود که در آن عدسی چشم که در پشت مردمک قرار دارد، دچار کدورت می‌شود. با وجودی که آب‌مروارید مستقیماً عنبیه را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد، می‌تواند ظاهر رنگ چشم آسیب‌دیده را تغییر دهد و باعث شود کدر یا شیری به نظر برسد. آب‌مروارید در افراد مسن شایع‌تر است و می‌تواند بینایی را تحت تاثیر قرار دهد. این اختلال را می‌توان با جراحی درمان کرد. در حالی که دلیل دقیق آن مشخص نیست، افرادی که چشم‌های تیره‌تری دارند بیشتر در معرض خطر ابتلا به آب مروارید هستند.
جمع بندی
در تعیین رنگ چشم یک فرد چندین ژن دخیل هستند. وراثت این صفت الگوی پیچیده‌ای دارد و نتایج آن همواره طبق پیش‌بینی قبلی نخواهد بود. این صفت در اثر رنگدانه‌های ذخیره شده در ساختار عنبیه چشم مشخص می‌شود. رنگدانه بیشتر با رنگ چشم تیره‌تر و مقادیر کمتر رنگدانه عنبیه با رنگ‌های چشم روشن‌تر همراه است. رنگ چشم‌ها از بدو تولد تا یک‌سالگی ممکن است دست‌خوش تغییراتی شود. از بعد این زمان این تغییرات نادر و اغلب در اثر یک بیماری یا اختلال ظاهر خواهد شد. اگر در خصوص تغییرات رنگ چشم خود سوالی دارید می‌تواند با متخصصین چشم پزشک در سایت drnext مشورت کنید.
